Актуальна тема: м’язова дистрофія Дюшенна

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) – генетичне захворювання, при якому швидко прогресуюча м’язова слабкість призводить до атрофії як скелетних, так і серцевих м’язів

Причини захворювання

Хворобу спричиняє дефект у гені, який виробляє білок під назвою дистрофін. Саме продукція цього білка відповідає за міцність м’язів у людини і захищає їх від травм. Данна патологія вражає приблизно 1 особу з 4000, тобто – це найбільш поширений тип м’язової дистрофії. МДД успадковується за Х-зчепленою рецесивною схемою і може виникати у людей, які не мають сімейного анамнезу патології. Захворювання частіше зустрічається у хлопчиків.

Коли виникають симптоми захворювання?

Патологія маніфестує у дітей віком 2-11 років. Перші ознаки захворювання, як правило, з’являться ще до того, як дитині виповниться 6 років. Одними з перших вражаються м’язи ніг, тож зазвичай такі діти набагато пізніше навчаються сидіти, стояти та ходити. Як тільки вони почнуть ходити, їх очікують інші проблеми – часті падіння, труднощі із вставанням з підлоги або підйомом по сходах. Згодом у дітей з’являється характерна хода (перевалюючись з ноги на ногу) або вони починають ходити на носочках.

Які симптоми захворювання?

Із дорослішанням дитини з’явитися інші симптоми, зокрема:

- Прогресуюча м’язова слабкість, що призводить до атрофії скелетних м’язів;
- Викривлення хребта (сколіоз);
- Хронічна втрата рухливості суглобів через структурні зміни у м’язах, сухожиллях, зв’язках або шкірі (контрактура суглобів);
- Кардіоміопатія – захворювання міокарда, при якому серцевий м’яз має структурну та функціональну аномалію, за відсутності ішемічної хвороби серця, гіпертензії, патології клапанів та вроджених вад серця;
- Дихальна недостатність (задишка, сонливість);
- Затримка психомоторного розвитку;
- Когнітивні порушення (проблеми з навчанням, концентрацією уваги та пам’яттю).

Симптоми захворювання можуть варіювати від легких до важких проявів. Проблеми з м’язами провокують судоми і головний біль. Пацієнт продовжує мати контроль над своїм травним трактом і сечовим міхуром. Хоча деякі діти із МДД мають проблеми з навчанням і поведінкою, вважається, що захворювання не впливає на інтелект людини.

Як встановлюють діагноз МДД?

Лікар призначає аналіз крові на наявність у ній креатинкінази, ферменту, що вивільняють м’язи, коли вони пошкоджені. Роблять генетичні тести та біопсію м’язів для визначення рівня продукції білка дистрофіну.

Чи лікується МДД?

На сьогодні радикальних методів лікування захворювання не існує. Термін життя пацієнта з діагнозом МДД переважно до 20 років, хоча останні досягнення в області медицини допомогли збільшити його тривалість до 30-40, а іноді навіть 50 років.

Терапія МДД в основному спрямована на полегшення симптомів, захист м’язів та збереження здоров’я серця та легень. Значна увага приділяється фізіотерапії, яка допомагає розвитку максимального фізичного потенціалу хворого. Мета фізіотерапії — мінімізувати розвиток контрактур і деформацій, контролювати дихальні функції, мінімізувати появу вторинних фізичних ускладнень.

Фармакотерапія включає стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Способом патогенетичного лікування виступає генна терапія. Цього року повідомляли, що на III фазі клінічних досліджень знаходяться препарати фордадістроген мовапарвовек та деландістроген моксепарвовек. При певних пошкодженнях генів використовують також етеплірсен, казимерсен, голодірсен. На разі вивчається можливість застосування стовбурних клітин у лікуванні МДД.

Наталія Малішевська

Література