Чи дочекаються українські пацієнти з ахондроплазією на ліки, якими вже користується весь світ?

Днями парламент ухвалив рішення збільшити фінансування на закупівлі ліків на 3,2 млрд грн. Завдяки цьому Національна агенція «Медичні закупівлі України» зможе придбати більше життєво необхідних препаратів для пацієнтів з онкологічними, вірусними та рідкісними захворюваннями. Але чи дочекаються своїх ліків понад 100 українських дітей з карликовістю?

Що таке карликовість і чи є ліки для таких пацієнтів

Карликовість — це спадкове порушення, яке спричиняє ахондроплазія. Її розвиток пов’язаний із мутацією гена FGFR3, що контролює вироблення фактора росту фібробластів (клітин сполучної тканини). Через цю зміну найбільше уражаються довгі кістки скелета — стегнова, плечова, гомілкова, променева та ліктьова. 

У світі вже існує медичне рішення для лікування ахондроплазії. У 2021 році завершилися клінічні випробування препарату «Восоритид» (Voxzogo), який стимулює перетворення хрящової тканини у кісткову та забезпечує приріст зросту приблизно на 1,5 см щороку.

Ліки застосовуються ін’єкційно з трирічного віку й до моменту закриття зон росту (орієнтовно до 21 року). Завдяки такій терапії кістки продовжують рости, а тіло набуває більш пропорційних форм. Водночас лікування є надзвичайно дорогим — його вартість становить близько 210 тисяч євро на рік, що дорівнює майже 10 мільйонам гривень.

В Україні «Восоритид» поки що не зареєстрований і не сертифікований. Він також не покривається коштом державного бюджету, попри неодноразові звернення батьків дітей із цим діагнозом.

Історія боротьби за повноцінне життя маленького Максимки 

Боротьба  почалася, коли в родині  Олександра Коваля, фармацевта за освітою, народився Максимка. 

«Ми заздалегідь планували і готувалися до вагітності. Здавали всі необхідні тести, в кожному триместрі робили УЗД-скринінг і на 28 тижні на такому скринінгу зафіксували вкорочення трубчастих кісток і збільшення голови. Тоді ми ще не знали, що це ознаки ахондроплазії, які зазвичай в третьому триместрі і проявляються. Ми зробили ще кілька УЗД, але результат підтвердився. Про лікування усі мовчали, УЗД спеціаліст, відводячи очі, сказав: «Співчуваю».  

Ми з дружиною почали гуглити і дізналися, що в «Охматдиті» є відділення орфанних захворювань. Прийшли туди і нам відповіли: «Досвіду лікування особливо немає, бо в Україні  немає ліків.  В США, Європі і навіть росіі є, а от у нас…»  Лікарка розвела руками і, щоб не відпускати нас зовсім без допомоги, надала контакти мами, яка вже певний час намагається знайти вихід з цього становища разом з українською спільнотою батьків дітей з ахондроплазією. Це приблизно 100 родин, які вже років 10 збирають і обмінюються інформацією про захворювання, яке раніше називали карликовістю. Але це  образливий термін, він табу в нашій спільноті – ми, батьки, боремося зі стигматизацією. 

Найбільш популярною (і лякаючою) є тема хірургічного видовження кінцівок таким пацієнтам, щоб вони могли нормально підійматися сходами, обслуговувати себе, користуватися громадським і приватним транспортом, бо при зрості 130 см це проблематично.  Це 6-7 важких операцій, які починають робити в дитинстві: треба постійно підкручувати апарат Ілізарова і розтягувати кістку -- таким чином збільшуючи довжину рук і ніг.

Народжувати ми вирішили в Україні. Пологи мали бути складними, бо в нашого немовляти голова значно більша за норму. Добре, що все пройшло добре, і лікарі виявилися готовими: вони не залякували нас, а, навпаки, підтримували. Згодом ми дізналися від нашої спільноти батьків, що декому довелося пережити жахіття ще в пологовому, коли молодим батькам пропонували відмовитися від дитини оразу після її появи на світ, мовляв, нащо вам інвалід! Це дуже сумно, адже це чудові діти, яким просто потрібне належне лікування, яке вже існує.

Після народження ми здали генетичний тест, який поїхав в США, і за місяць отримали результат: мутація в гені FGFR3. Але ми вже знали, що ліки існують і треба «всього лише» докласти зусиль, щоб їх зареєстрували в Україні.

Ми почали писати в МОЗ і просити про зустріч як спільнота батьків і ось 13 серпня нас запросили до міністра завдяки допомозі БФ «Пацієнти України». Під час зустрічі ми просили допомогти виробнику з прискореною реєстрацією і оцінкою медичних технологій, а також хотіли взяти участь у зустрічах МОЗ і виробника. На жаль, виробник не зацікавлений поки що вкладати гроші в ресурси, в реєстрацію і в ОМТ, бо не бачить купівельного потенціалу в нашій країні. 

Тоді МОЗ попросив гуманітарну допомогу для наших дітей, але наразі невідомо, чи буде вона, а також чи відбудуться закупівлі «Восоритиду»... 

Ми всю війну знаходимося в Києві, разом з нашою особливою дитиною бігаємо в укриття, але не хочемо їхати за кордон. Єдине, що може змінити наше рішення – відсутність перспектив отримати вчасно лікування, адже дитина росте і ліки необхідні давати зараз, поки відкриті зони росту. На жаль, в нашій батьківській статистиці є маленькі пацієнти, які не змогли пережити чергове операційне втручання». 

Щоб збільшити шанси на позитивне вирішення проблеми з ліками, які вартують на рік для однієї дитини приблизно 210 тис. євро, (це максимальна роздрібна ціна в Європі, отже, МОЗ може її суттєво знизити через переговори, як то вже відбувалося багато разів). Спільнота батьків дітей та дорослих з ахондроплазією зараз закінчує реєстрацію ГО «Маленькі люди України». Вона об'єднає усіх батків, які не здаються і продовжують виборювати шанс на життя для своїх малюків з ахондроплазією. 

Чи підтримає їх МОЗ?