Перші схвалені препарати на основі CRISPR-технологій: нова ера генної терапії

Ще кілька років тому технологія CRISPR асоціювалася переважно з науковими лабораторіями та можливостями медицини, яких вона набуде в майбутньому. Сьогодні це вже не фантастика: перші лікарські засоби на основі редагування геному отримали офіційне схвалення регуляторних органів і стали доступними для лікування людей із тяжкими спадковими захворюваннями.

Поява таких препаратів стала важливою подією для всієї системи охорони здоров’я, адже медицина поступово переходить від підходу «контролювати симптоми» до можливості впливати безпосередньо на причину хвороби.

CRISPR і нова можливість редагувати ДНК

Геном людини можна уявити як величезну інструкцію, де кожен ген відповідає за певні функції організму. Якщо в цій інструкції виникає помилка, вона може спричинити спадкове захворювання. Технологія CRISPR/Cas9 працює як своєрідний «генетичний редактор»: вона дозволяє знайти певну ділянку ДНК і змінити її. На відміну від багатьох традиційних препаратів, які впливають на процеси в організмі, CRISPR спрямована на сам механізм виникнення хвороби.

Перший у світі CRISPR-препарат — Casgevy

Першим схваленим лікарським засобом на основі CRISPR став препарат Casgevy, розроблений для лікування двох тяжких спадкових захворювань крові:

серпоподібноклітинної анемії;
трансфузійно-залежної β-таласемії.

У Великій Британії Casgevy отримав перше у світі регуляторне схвалення у 2023 році, а згодом був схвалений FDA у грудні 2023 року для пацієнтів віком від 12 років із відповідними показаннями.

Особливість засобу полягає в тому, що він не є звичайною таблеткою чи ін’єкцією. Процес лікування включає кілька етапів:

1. У пацієнта беруть власні стовбурові клітини крові.

2. У лабораторії за допомогою CRISPR/Cas9 у них змінюють певну ділянку ДНК.

3. Відредаговані клітини повертають пацієнту шляхом інфузії.

4. Ці клітини починають виробляти більше фетального гемоглобіну — особливого типу гемоглобіну, який може компенсувати проблему при серпоподібноклітинній анемії та β-таласемії.

Тобто лікування фактично використовує власні клітини людини, але попередньо «переналаштовує» їх у лабораторії.

Які CRISPR-препарати можуть стати наступними?

Після схвалення перших CRISPR-терапій напрям генної медицини активно розвивається, і в найближчі роки можуть з’явитися нові препарати цього класу. Серед найбільш перспективних кандидатів — NTLA-2001 компанії Intellia Therapeutics. Засіб досліджують для лікування транстиретинового амілоїдозу — захворювання, при якому в організмі накопичується патологічний білок транстиретин.

Також активно вивчаються CRISPR-підходи для створення модифікованих імунних клітин у лікуванні раку та для корекції інших спадкових захворювань. Водночас ці препарати ще проходять клінічні дослідження, тому їхнє майбутнє схвалення залежатиме від доведення ефективності та довгострокової безпеки.

Біоетика та виклики генного редагування

Разом із великими можливостями CRISPR-технологій виникають і важливі питання біоетики. Якщо редагування генів клітин конкретного пацієнта, які не передаються наступним поколінням, розглядається як перспективний напрям лікування тяжких захворювань, то зміни у статевих клітинах або ембріонах залишаються предметом серйозних дискусій у науковій спільноті та суспільстві. Серед головних питань — межі втручання в геном людини, довгострокові наслідки таких змін, доступність інноваційних терапій і ризик нерівного доступу через їхню високу вартість. Сьогодні основний принцип розвитку CRISPR-медицини полягає не лише у пошуку ефективних методів лікування, а й у забезпеченні їхньої безпеки, відповідального застосування та дотримання прав пацієнтів.

Чи актуальна ця тема для України?

На сьогодні CRISPR-терапії ще не стали частиною рутинної медичної практики в Україні. Основними бар’єрами залишаються висока вартість таких технологій, необхідність спеціалізованих центрів, лабораторної інфраструктури та системи довготривалого супроводу пацієнтів.

Однак розвиток генної терапії важливий і для української медицини. Україна має пацієнтів із рідкісними спадковими захворюваннями, зокрема крові, для яких у майбутньому подібні технології можуть стати новим варіантом лікування. Окрім того, українські медичні працівники поступово стикаються з новою реальністю: пацієнти більше цікавляться інноваційними методами лікування.

Майбутнє: від рідкісних хвороб до ширших можливостей

Casgevy став лише першим кроком. У світі активно досліджують застосування CRISPR для лікування інших захворювань: від деяких онкологічних процесів до спадкових порушень обміну речовин. Генна терапія поступово змінює філософію медицини — у майбутньому деякі хвороби можуть лікуватися не шляхом постійного прийому препаратів, а через одноразове втручання, яке змінює роботу клітин на довгі роки.

Читайте також Від лабораторії до аптеки: чому створення одного лікарського засобу триває 10–15 років.