МОЗ затвердило Довідник рідкісних захворювань: в переліку понад 7 тисяч діагнозів

В Україні з’явився офіційний Довідник рідкісних (орфанних) захворювань, до якого увійшло понад 7 тисяч нозологій. Відповідний наказ Міністерство охорони здоров’я підписало 15 січня. Документ закладає основу для системного обліку орфанних хвороб і планування медичної допомоги таким пацієнтам.

Йдеться не лише про перелік діагнозів. Затвердження довідника — це інструмент, який має вплинути на формування реальної потреби у лікуванні, закупівлях лікарських засобів та організації маршрутів пацієнта. До цього часу відсутність єдиного офіційного реєстру ускладнювала як статистику, так і довгострокове планування допомоги.

Документ ухвалено в межах реалізації Концепції розвитку системи допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями на 2021–2026 роки. Його подальшу технічну імплементацію планують здійснити в електронній системі охорони здоров’я, що має забезпечити інтеграцію даних на національному рівні.

Важливою складовою роботи стала адаптація міжнародної бази Orphanet. Українську версію підготували шляхом перекладу та експертного доопрацювання за участі фахівців робочої групи на базі НДСЛ «Охматдит» та громадської спілки «Орфанні захворювання України». Актуалізовані матеріали також передали до Національного інституту охорони здоров’я та медичних досліджень Франції (Inserm) відповідно до міжнародних домовленостей.

Українська версія Orphanet уже доступна на офіційному сайті проєкту, а сам довідник розглядають як один із ключових кроків до наближення системи орфанної допомоги в Україні до європейських стандартів — з акцентом на ранню діагностику, доступ до сучасної терапії та комплексний супровід пацієнтів.

Читайте також про Реєстрацію лікарських засобів за новими правилами: що пропонує МОЗ.