Геномний скринінг виявляє приховані ризики раку і серцево-судинних хвороб у молодих дорослих

Генетичне тестування здорових молодих дорослих може виявляти приховані ризики серйозних захворювань задовго до появи симптомів — такий висновок дає велике пілотне дослідження, опубліковане у Nature Health. Це відкриття кидає виклик традиційним критеріям відбору для генетичного тестування, які базуються здебільшого на сімейній історії хвороб. 

В рамках пілотного проєкту DNA Screen, що охопив дорослих людей віком 18–40 років, було обстежено 10 263 учасники. Серед них патологічні або ймовірно патологічні гени, пов’язані з ризиком раку або серцево-судинних хвороб, були виявлені приблизно у 2 % осіб. Найчастіше йшлося про варіанти генів BRCA2 (сімейний ризик раку молочної залози та яєчників) і LDLR (сімейна гіперхолестеринемія), що пов’язують із підвищеним ризиком серцевих захворювань. 

Ключовою особливістю дослідження стало те, що майже всі люди з високоризиковими варіантами генів (98,1 %) не мали клінічно діагностованих відповідних станів, а більше ніж 70 % тих, хто отримав направлення на додаткове обстеження, не відповідали чинним критеріям для безоплатного генетичного тестування у рамках стандартної системи охорони здоров’я. Це підкреслює обмеження сімейної історії як єдиного тригера для генетичного тестування. 

Учасники, у яких були виявлені варіанти високого ризику, майже всі погодилися на подальше обстеження та отримали спеціалізоване консультування. Велика частина з них звернулася до клінік, що займаються контролем ліпідів, де їм надали рекомендації щодо інтенсивного скринінгу на рак чи ліпід-знижувальної терапії. 

Дослідники також відзначили, що використання широкомасштабного геномного скринінгу може сприяти зміщенню сучасної медицини з реактивної моделі (коли хвороба вже проявилася) до профілактичної, що дозволить ідентифікувати ризики задовго до появи симптомів та запобігати ускладненням. 

Проте вчені відзначають, що для широкого впровадження такої стратегії потрібні подальші дослідження, що оцінять довгостроковий вплив, економічну ефективність і етичні аспекти масштабного геномного скринінгу для загального населення. 

Раніше ми повідомляли, що Україна готується працювати за оновленими підходами EMA.