Орфанні захворювання в Україні: політика, інституційні зрушення та стратегічні виклики

28 лютого, у День боротьби з рідкісними захворюваннями, Україна опиняється в точці, де політика щодо орфанних хвороб переходить від фрагментарних рішень до формування системної рамки. За останні три роки відбулися зміни, які суттєво впливають на доступ до діагностики, лікування та планування ресурсів. Водночас ці зрушення оголюють структурні проблеми, що потребують політичних рішень, а не лише технічних корекцій.

Формування нормативної та інформаційної інфраструктури

За останні п’ять років Україна зробила кілька ключових кроків, які створюють основу для довгострокової політики у сфері рідкісних захворювань:

• Національний довідник орфанних захворювань (понад 7 000 нозологій) — перший повний інструмент для уніфікації термінології, маршрутизації та планування закупівель.
• Адаптація Orphanet українською — інтеграція міжнародних класифікацій та кодів у національну систему.
• Розширення неонатального скринінгу до 21 патології — перехід до моделі раннього виявлення, що відповідає європейським практикам.

Ці кроки створюють базу для подальшої цифровізації та інтеграції даних у eHealth. Однак вони ще не перетворилися на повноцінну систему управління даними, що залишається критичним обмеженням.

Доступ до інноваційних терапій: зміна фінансової моделі

Запровадження договорів керованого доступу (Managed Entry Agreements) стало одним із найважливіших інструментів для розширення доступу до високовартісних препаратів, зокрема генних терапій для СМА. Це наближає Україну до європейських моделей фінансування інноваційних технологій.

Однак ефективність цього механізму залежить від:

• наявності достовірних даних про кількість пацієнтів;
• здатності оцінювати клінічну ефективність у реальних умовах;
• стабільності бюджетного планування.

Без цих компонентів договори залишаються точковим рішенням, а не частиною стійкої політики.

Інституційна спроможність: нерівномірність та кадрові обмеження

Розвиток мережі референтних центрів — важливий крок до стандартизації допомоги. Проте їхня спроможність суттєво відрізняється між регіонами. Основні проблеми:

• дефіцит фахівців із клінічної генетики та рідкісних патологій;
• відсутність єдиних клінічних маршрутів;
• слабка інтеграція первинної ланки, яка часто є точкою затримки діагнозу.

Це створює нерівність доступу, яка не може бути вирішена лише нормативними змінами.

Дані як ключовий ресурс політики

Попри появу довідника та адаптацію Orphanet, Україна досі не має повноцінного реєстру орфанних пацієнтів, інтегрованого з eHealth. Це обмежує:

• прогнозування потреб у лікуванні;
• планування закупівель;
• оцінку ефективності терапій;
• участь у міжнародних дослідженнях.

Без якісних даних політика залишається реактивною, а не стратегічною.

Вплив війни: прискорювач змін і фактор ризику

Повномасштабна війна створила подвійний ефект. З одного боку, вона впливає на прискорення реформ, пов’язаних із цифровізацією та міжнародною інтеграцією. З іншого — зростають ризики, пов’язані із доступністю діагностики, логістикою препаратів та кадровими втратами.

У цих умовах політика щодо орфанних захворювань стає тестом на стійкість системи охорони здоров’я загалом.

Стратегічні пріоритети на найближчі роки

Для переходу від точкових рішень до системної політики необхідні три ключові кроки:

• Повна цифровізація маршруту пацієнта

Включно з реєстром, інтегрованим із eHealth, та автоматизованим моніторингом результатів лікування.

• Розширення доступу до генетичного тестування

Не як пілотного проєкту, а як стандарту медичної допомоги.

• Інтеграція в міжнародні дослідження та реєстри

Це дозволить Україні отримувати доступ до інноваційних терапій раніше та знижувати фінансове навантаження.

Політика щодо орфанних захворювань в Україні перебуває у фазі структурного переходу. Створено нормативну та інформаційну основу, розширено доступ до інноваційних терапій, сформовано перші елементи інституційної інфраструктури. Однак ключові виклики — дані, кадрова спроможність, нерівність доступу та стійкість фінансування — залишаються невирішеними.

28 лютого — це не лише дата у календарі, а точка, яка дозволяє оцінити, наскільки політика рідкісних захворювань рухається від декларацій до системних рішень. Україні вдалося зробити важливі кроки, але стратегічний результат залежатиме від того, чи зможе держава перетворити ці зміни на довгострокову, інституційно стійку політику.

Читайте також МЗУ продовжила договори керованого доступу на чотири інноваційні препарати для лікування орфанних захворювань.